概要・定義
フコシドーシスはライソゾーム酵素であるα-L-フコシダーゼ（EC3.2.1.51）の遺伝的欠損により、フコースを含む各種の糖蛋白質、糖脂質が全身の細胞のライソゾーム内に蓄積し、進行性の精神運動発達遅滞をきたす常染色体劣性遺伝疾患である。ライソゾーム病の中でも特に頻度が低く、患者は全世界に分布しているが百数十例の報告にすぎない。臨床的に2種類の型に分けられることが多い。乳幼児期に精神運動発達遅滞で発症し進行が早く、汗のNaCl濃度の上昇を特徴とする重症型であるI型と、1−2歳で発症し進行が遅く被角血管腫（angiokeratoma corporis diffusum）を特徴とする軽症のII型である。
症状
臨床的に精神運動発達遅滞、神経学的退行、粗な顔貌、低身長、易感染性などを高率に認められ、約半数で脊柱後側彎、多発性骨形成不全、被角血管腫、関節拘縮、けいれんと肝脾腫が認められる。また難聴、ヘルニア、視力障害なども認めることがある。
【被角血管腫】赤紫色の発疹が、指先やひじ、胸部、腹部、陰部、大腿部などに現れる。被角血管腫は、表面に過剰な角化を伴う血管腫の一種。 血管腫とは、血管組織からなる腫瘍様の組織奇形で、最も多いものは単純性血管腫で、毛細血管あるいは細い静脈からなる血管腫である。
＜画像：被角血管腫＞
治療・研究
海外においては、フコシドーシスに対する酵素充填法や、更には、遺伝子治療の研究が進んでいるとのことですが、日本国内においては、未だ研究対象としてすら十分な関心が寄せられている状況にない。
遺伝子系の難病治療研究に対しては、個々の治療機関や医師の努力では限界がある状況下においては、国を挙げて対策に取り組む他に、患者やその家族に道は開かれない。今後、国を挙げての難病治療研究が飛躍的に進展し、患者や家族が苦痛や恐怖から解放される日がくることを切に願う。
フコシドーシスの脳異常移植または支持療法？
- Metabolic brain disease 20170401 Vol. 32 issue(2)
フコシドーシスは、α-フコシダーゼ欠乏症によって引き起こされるまれなリソソーム蓄積症であり、進行性の神経学的悪化と死につながります。疾患の初期段階で行われる場合、造血幹細胞移植は最良の治療法です。脳の異常を伴う2人のフコシドーシス患者とその管理で直面した課題について報告します。最初の患者は支持療法を受け、2番目の患者は最初に血縁関係のないドナーの臍帯血移植を受けました。追跡期間の後、患者1の神経症状が日々悪化していることがわかりました。対照的に、臍帯血移植を受けた患者2は、酵素活性の正常化に応答して臨床神経学的改善を獲得しました。このレポートは、造血移植が重症度を軽減し、臨床神経学的悪化の進行を遅らせる可能性があることを示しています。臍帯血移植は、適切な骨明日ドナーを欠くフコシドーシス患者を治療するための新しいアプローチです。
フコシドーシス病患者会へのご連絡
連絡先（事務局）：〒107-0052東京都港区赤坂8-5-9-305
電話/FAX:03-5786-1551
