役員
| 代表理事(会長) | 原田久生 | (一社)全国ファブリ-病患者家族の会会長 |
| 副代表理事 | 秋山武之 | 日本ムコ多糖症患者家族の会 名誉会長 |
| 副代表理事 | 岡﨑俊文 | NPO法人全国ポンぺ病患者と家族の会理事長 |
| 理事(事務局長) | A・K | 日本ゴーシェ病の会 会長 |
| 理事 | 星野ゆき代 | (一社)全国ファブリー病患者と家族の会 |
| 監事 | 吉井一絵 | 日本ムコ多糖症患者家族の会事務局監理担当 |
顧問
| 衞藤義勝先生 | 東京慈恵会医科大学名誉教授 |
| 成田 綾先生 | 鳥取大学医学部脳神経小児科 助教 |
| 酒井規夫先生 | 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生命育成看護科学講座 成育小児科学 教授 |
| 鈴木康之先生 | 岐阜大学 名誉教授 |
| 井上貴仁先生 | 福岡大学筑紫病院小児科診療教授 |
| 石垣景子先生 | 東京女子医科大学医学部 小児科 |
| 山川裕之先生 | 慶應義塾大学病院 循環器内科／予防医療センター 専任講師 |
