役員
| 役職 | 氏名 | 所属先 | 報酬 |
|---|---|---|---|
| 代表理事（理事長） | 原田久生 | 所属：（一社）全国ファブリ－病患者家族の会 会長 | 無 |
| 理事 | 秋山武之 | 所属：（日本ムコ多糖症患者家族の会 名誉会長 | 無 |
| 理事 | 岡﨑俊文 | 所属：ＮＰＯ法人全国ポンぺ病患者と家族の会 理事長 | 無 |
| 理事（事務局長） | 古賀晃弘 | 所属：日本ゴーシェ病の会 会長 | 無 |
| 理事（会計） | 星野ゆき代 | 所属：（一社）全国ファブリ－病患者家族の会 理事 | 無 |
| 理事 | 前田浩司 | 所属：(一社)シスチノーシス患者と家族の会 会長 | 無 |
| 理事 | 千葉育子 | 所属：ニーマン・ピック病C型 患者家族の会 会長 | 無 |
| 監事 | 吉井一絵 | 所属：GM1／GM2 ガングリオシドーシス患者家族の会 会員 | 無 |
＜７名の理事+1名の監事 8名体制＞
顧問
| 衞藤義勝先生 | 東京慈恵会医科大学名誉教授 |
| 成田 綾先生 | 鳥取大学医学部脳神経小児科 助教 |
| 酒井規夫先生 | 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生命育成看護科学講座 成育小児科学 教授 |
| 鈴木康之先生 | 岐阜大学 名誉教授 |
| 井上貴仁先生 | 福岡大学筑紫病院小児科診療教授 |
| 石垣景子先生 | 東京女子医科大学医学部 小児科 |
| 山川裕之先生 | 慶應義塾大学病院 循環器内科／予防医療センター 専任講師 |
